ВАШИНГТОН (AP) — Официальные лица США в четверг одобрили генную терапию производителя лекарств BioMarin для лечения наиболее распространенной формы гемофилии - инфузионное лечение, которое может значительно уменьшить опасные проблемы с кровотечением.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами одобрило Роктавиан для взрослых пациентов с тяжелыми случаями гемофилии А, наследственного нарушения свертываемости крови, которое может привести к кровотечению после незначительных травм или царапин. Это первая генная терапия для таких пациентов.
Внутривенная терапия является долгожданной альтернативой существующим методам лечения, включая еженедельные дозы белка, необходимого для свертывания крови. Некоторые пациенты принимают более новый биотехнологический препарат длительного действия, который заменяет белок.
В заявлении BioMarin говорится, что одобрение FDA было основано на трехлетнем исследовании, показавшем сокращение ежегодных случаев кровотечений на 50% среди 134 пациентов, получавших лечение. По данным компании, большинство пациентов продолжали реагировать на лечение в течение трех лет, не нуждаясь в регулярных внутривенных вливаниях.
BioMarin не сразу объявила цену. Аналогичная генная терапия, одобренная в прошлом году для лечения гемофилии В, была оценена в 3,5 миллиона долларов, что делает ее самым дорогим одноразовым лечением в своем роде.
Разработчики генной терапии, как правило, обосновывают свои цены тем, что лечение в конечном счете снизит расходы на здравоохранение за счет уменьшения необходимости в повторных процедурах и уходе в течение многих лет.
Гемофилия вызывается мутациями, которые препятствуют выработке белков, необходимых для свертывания крови. Гемофилия А является наиболее тяжелым вариантом заболевания, и у некоторых пациентов может наблюдаться спонтанное кровотечение даже без каких-либо травм. Если это заболевание не лечить, оно может вызвать кровотечение, которое проникает в суставы и органы, включая мозг.
Roctavian использует инактивированный вирус, созданный в лаборатории, для доставки замещающего гена в клетки печени, которые вырабатывают свертывающий белок. Когда терапия проходит успешно, пациенты могут самостоятельно вырабатывать белок. Этикетка предупреждает, что могут возникать редкие, тяжелые аллергические реакции.
Доктор Маргарет Рагни назвала Roctavian “значительным улучшением с точки зрения снижения бремени болезней”. Но она отмечает, что многие пациенты довольны своим нынешним лечением и, возможно, не решаются попробовать новую генную терапию.
“Я думаю, что есть группа, которая захочет это сделать, но пациенты должны услышать, каковы риски и преимущества”, - сказала Рагни, которая лечит пациентов в Центре гемофилии Западной Пенсильвании в Питтсбурге.
BioMarin была одной из первых компаний, которая начала тестировать экспериментальную генную терапию на пациентах более шести лет назад.
Компания из Сан-Рафаэля, штат Калифорния, исключила пациентов с определенными потенциально осложняющими состояниями, включая заболевания печени и резистентность к стандартному белку для свертывания крови, которая часто развивается у некоторых пациентов с гемофилией. Президент BioMarin по исследованиям и разработкам доктор Генри Фукс сказал, что компания проводит исследования в некоторых из этих исключенных групп, чтобы выяснить, могут ли они безопасно получать терапию.
Другой ключевой вопрос заключается в том, как долго сохраняются преимущества терапии. BioMarin наблюдает за пациентами более трех лет, и у них по-прежнему наблюдается уменьшение кровотечений. Но уровень свертывающего белка в кровотоке со временем падает, что говорит о том, что в конечном итоге может потребоваться дополнительное лечение.
“Давайте убедимся, что вы не ожидаете, что это будет сделано один раз навсегда и будет идеально работать всю оставшуюся жизнь”, - сказал Фукс, добавив: “В какой-то момент мы узнаем намного больше о долговечности".
Роктавиан был одобрен в Европе в августе прошлого года, но эта терапия столкнулась с противодействием со стороны государственных программ здравоохранения из-за ее стоимости.
___
Департамент здравоохранения и науки Associated Press получает поддержку от департамента научного образования Медицинского института Говарда Хьюза. AP несет единоличную ответственность за весь контент.
